Zespół Marfana
Zespół Marfana
Nasza genetyka i kod DNA zawarty w każdej komórce ciała to wciąż nieodgadniona zagadka natury. Poznaliśmy już jednostki, jakie budują nasz łańcuch życia, umiemy odtworzyć kolejność jego zapisu, ale wobec niektórych zagadnień genetyki wciąż stoimy bezsilni. Jednym z takich problemów medycyny są choroby genetyczne człowieka i metody ich leczenia. Przyczyny większości chorób związanych z nieprawidłowościami genowymi są znane, ale nie przybliżyło nas to jeszcze do znalezienia lekarstwa dla milionów chorujących na nie osób.
Czym jest zespół Marfana?
Jest to choroba genetyczna, przekazywana z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że prawdopodobieństwo ujawnienia się choroby u potomstwa wynosi 50 %, jeśli chory był jeden z rodziców i 75%, jeśli chorowali obydwoje. Choroba o autosomalnie dominującym sposobie dziedziczenia to taka, w której wszyscy nosiciele wadliwego genu są chorzy; nie ma osób, które posiadając go, nie wykazują oznak, ale mogą przekazywać gen swoim dzieciom. Wadliwym genem w zespole Marfana jest gen FBN1. Jest to jednostka odpowiedzialna za produkcję prawidłowych włókien elastycznych. Włókna te współtworzą naszą tkankę łączną, znajdują się w ścianie naczyń krwionośnych, skórze i wielu narządach.
Jak często występuje zespół Marfana?
Częstość występowania zespołu Marfana szacowana jest na 2-3 przypadki na 10 000 ogólnej populacji. Jeśli chodzi o choroby genetyczne, jest to dość znaczna liczba. Około 75% przypadków występuje w rodzinach ryzyka, pozostałe są sporadyczne jako skutek nowych mutacji w komórkach płciowych rodziców.
Objawy zespołu Marfana
Chociaż włókna elastyczne występują w wielu miejscach naszego ciała, dolegliwości w zespole Marfana są skupione głównie w obrębie trzech układów: gałkach ocznych, układzie kostnym i układzie sercowo-naczyniowym. Najbardziej rzucającym się w oczy objawem jest charakterystyczna sylwetka chorych- wysoka, smukła, obdarzona długimi i szczupłymi kończynami, o równie długich palcach. Zwróćmy uwagę, że jest to typowa sylwetka współczesnej modelki i mówi się, że duża liczba osób z tej grupy zawodowej jest chora na zespół Marfana . Prawdopodobnie również prezydent Lincoln cierpiał na te chorobę. Dodatkowym objawem ze strony kostno-szkieletowej jest nadmierna ruchomość w stawach umożliwiająca wykonywanie ruchów o bardzo dużym zasięgu. Białkówki oka mają zabarwienie delikatnie niebieskawe i występują częste problemy z odklejaniem soczewki, co wymaga licznych zabiegów okulistycznych. Najpoważniejszym jednak problemem chorych z zespołem Marfana jest wysokie ryzyko wystąpienia tętniaków aorty, na skutek osłabienia budowy jej ściany. Nieprawidłowości w budowie włókien elastycznych przyczyniają się również do pojawiania się wad zastawek sercowych. Najwięcej zgonów chorych z zespołem Marfana spowodowanych jest jednak przez nagłe pęknięcie tętniaka, połączone z masywnym krwotokiem wewnętrznym. Aby zminimalizować ryzyko takich sytuacji, chorzy ci powinni pozostawać pod regularną opieką specjalistycznych poradni.
Ciekawostki
Czy wiesz, że...
Zespół Gilberta nazywany jest też żółtaczką młodocianych. Jest to łagodne zaburzenie przemiany materii. Objawy zespołu Gilberta są nieznaczne a jeśli już to najczęściej występuje podwyższone stężenie bilirubiny we krwi.
Polecamy
Choroba Crohna jest przewlekłym, nieswoistym zapaleniem ścian przewodu pokarmowego. Dolegliwość ta może odnosić się do każdego odcinka przewodu pokarmowego, lecz najczęściej atakuje końcową część jelita cienkiego i początkową część jelita grubego.
